雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,屬于X染色體連鎖顯性遺傳病,主要影響女性。該病以發(fā)育倒退、手部刻板動作、語言及運(yùn)動功能喪失為典型特征,由MECP2基因突變引起。
雷特綜合征的臨床表現(xiàn)分為四個(gè)階段。早期階段6-18個(gè)月表現(xiàn)為發(fā)育停滯,患兒逐漸喪失已獲得的語言和手部功能??焖俚雇似?-4歲出現(xiàn)典型的手部重復(fù)搓扭動作、呼吸節(jié)律異常及社交退縮。假性穩(wěn)定期2-10歲運(yùn)動障礙加重,可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和癲癇發(fā)作。晚期運(yùn)動惡化期10歲以上以進(jìn)行性運(yùn)動功能退化為主,多數(shù)患者需要輪椅輔助。
診斷需結(jié)合臨床特征和基因檢測。MECP2基因檢測是確診依據(jù),約95%典型病例可檢出突變。鑒別診斷需排除自閉癥譜系障礙、腦性癱瘓等其他神經(jīng)發(fā)育疾病。
治療采取多學(xué)科綜合管理??祻?fù)訓(xùn)練重點(diǎn)改善運(yùn)動功能和日常生活能力,作業(yè)療法可緩解手部刻板動作??拱d癇藥物如丙戊酸鈉、拉莫三嗪用于控制發(fā)作。脊柱側(cè)彎超過40度需考慮矯形手術(shù)。營養(yǎng)支持對存在吞咽困難的患者尤為重要。
該病預(yù)后與突變類型相關(guān)。典型病例平均生存期約50歲,主要死因包括呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥和癲癇持續(xù)狀態(tài)。定期監(jiān)測心肺功能、骨密度及胃腸狀況可改善生活質(zhì)量。目前針對基因治療的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。