家族性腺瘤性息肉病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、內(nèi)鏡檢查及基因檢測綜合判斷。確診方法主要包括結(jié)腸鏡檢查、組織病理學(xué)分析和APC基因突變檢測。

結(jié)腸鏡檢查是診斷的核心手段。通過內(nèi)鏡可直觀觀察結(jié)直腸內(nèi)多發(fā)息肉的數(shù)量、分布及形態(tài)特征，典型表現(xiàn)為上百枚腺瘤性息肉密集分布于整個結(jié)直腸黏膜。檢查過程中需對可疑病灶進(jìn)行活檢，獲取組織樣本進(jìn)行病理學(xué)檢查。

組織病理學(xué)分析可明確息肉性質(zhì)。該病的息肉多為管狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，具有特定的細(xì)胞異型性改變。病理報告若顯示多發(fā)性腺瘤伴上皮異型增生，需高度懷疑本病。

基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。通過血液或組織樣本檢測APC基因突變，約80%患者可發(fā)現(xiàn)該基因的致病性變異。對于疑似病例，建議進(jìn)行全基因測序或大片段缺失檢測。有家族史者還可開展先證者家系驗證。

對于存在直腸出血、慢性腹瀉等癥狀的患者，若結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)超過100枚息肉，或伴有胃十二指腸息肉、硬纖維瘤等腸外表現(xiàn)，應(yīng)警惕本病可能。確診后需定期監(jiān)測，每1-2年復(fù)查結(jié)腸鏡，早期發(fā)現(xiàn)癌變傾向。

該病具有常染色體顯性遺傳特征，確診患者的直系親屬應(yīng)接受遺傳咨詢和基因篩查。20歲前建議完成首次結(jié)腸鏡檢查，后續(xù)根據(jù)基因檢測結(jié)果制定個體化監(jiān)測方案。