胎兒唇裂可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。超聲檢查是診斷胎兒唇裂的主要手段,通常在妊娠18-24周通過系統(tǒng)超聲篩查可檢出80%-90%的病例,檢出率受胎兒體位、孕周及設(shè)備分辨率等因素影響。
胎兒唇裂的產(chǎn)前診斷主要依賴以下檢查方式:二維超聲可觀察唇部連續(xù)性中斷,三維超聲能立體顯示面部結(jié)構(gòu),磁共振成像對合并腭裂的診斷有補(bǔ)充價值。超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常時,需進(jìn)一步評估是否合并其他結(jié)構(gòu)畸形或遺傳綜合征。
影響檢出準(zhǔn)確性的關(guān)鍵因素包括操作者經(jīng)驗(yàn)、儀器分辨率及胎兒面部朝向。孕中期系統(tǒng)篩查時胎兒面部朝向母體背側(cè)或存在羊水過少情況,可能降低檢出率。部分微小唇裂或單純黏膜層裂開可能在產(chǎn)前難以被發(fā)現(xiàn)。
發(fā)現(xiàn)胎兒唇裂后建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心復(fù)核,并行胎兒心臟超聲及染色體檢查排除合并畸形。單純唇裂可通過出生后手術(shù)修復(fù),預(yù)后與裂開程度相關(guān)。重度唇腭裂需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定喂養(yǎng)及手術(shù)方案。
妊娠期補(bǔ)充葉酸可降低唇裂發(fā)生風(fēng)險,計(jì)劃懷孕前3個月至孕早期每日補(bǔ)充0.4毫克葉酸具有預(yù)防作用。有家族史者建議孕前接受遺傳咨詢,高風(fēng)險孕婦可考慮早期針對性超聲檢查。