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        重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病,俗稱:淀粉人

        發(fā)布時(shí)間:2023-04-07 16:20 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        4月6日,新聞記者從重醫(yī)附一院獲悉,該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后,再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型淀粉人的成功診斷,標(biāo)志著重慶市罕見病診斷水平的進(jìn)一步提升,為更多罕見病患者帶來希望。

        ATTR-CM俗稱“淀粉人”,是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì),最終導(dǎo)致心室肥厚,繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型,一種是遺傳突變型,另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。

        重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺,有高血壓病史多年,近年來逐漸出現(xiàn)活動后心悸、氣短,并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后,血壓下降太快,于是不得不停用降壓藥。

        在重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科,醫(yī)生結(jié)合他的病史,明確診斷為心力衰竭??尚牧λソ弑澈蟮脑獌词鞘裁?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過進(jìn)一步檢查,發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM。

        據(jù)了解,心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致,患者發(fā)病年齡較早,多為50-60歲左右;野生型ATTR-CM,患病率隨年齡增長而增加,常發(fā)病于75歲以上男性。

        重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授介紹,由于ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀,且累及多臟器,漏診率和誤診率較高,診斷后多數(shù)患者生存期不足3年,預(yù)后極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診,心肌活檢屬于有創(chuàng)檢查,技術(shù)難度大,風(fēng)險(xiǎn)高。近年來,隨著對該疾病的重視以及新的診療手段的出現(xiàn),越來越多的ATTR-CM患者可通過無創(chuàng)的手段得到確診。

        “對于罕見病,要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征,如年齡65歲以上有射血分?jǐn)?shù)保留(即心超提示心臟射血分?jǐn)?shù)正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米、心電圖沒有高電壓的表現(xiàn)等癥狀的患者,需進(jìn)一步完善檢查明確有無ATTR-CM?!绷_素新教授說道。

        為提高ATTR-CM的診斷率,重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科聯(lián)合核醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)科室組成了心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。截至目前,該團(tuán)隊(duì)共診斷12例ATTR-CM患者,數(shù)量位居國內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)前列。

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