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        先天性輸精管缺失是什么情況

        發(fā)布時(shí)間:2025-06-15 05:10 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        先天性輸精管缺失是一種男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為輸精管完全或部分缺如。該病通常由胚胎期輸精管發(fā)育障礙引起,臨床可分為單側(cè)缺失和雙側(cè)缺失兩種類型。

        雙側(cè)輸精管缺失患者多因不育就診,精液檢查呈現(xiàn)無(wú)精子癥,但睪丸活檢可見(jiàn)正常生精功能。這類患者常伴有囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變,可能合并慢性鼻竇炎或肺部病變等呼吸道癥狀。單側(cè)缺失者生育能力可能正常,但精液質(zhì)量可能低于普通人群。

        診斷需結(jié)合體格檢查、精液分析、陰囊超聲及基因檢測(cè)。觸診可發(fā)現(xiàn)附睪頭部飽滿而尾部空虛,超聲檢查能明確輸精管走行區(qū)域是否存在管道結(jié)構(gòu)。對(duì)于疑似病例應(yīng)進(jìn)行囊性纖維化基因篩查,尤其合并呼吸道癥狀時(shí)。

        治療選擇取決于生育需求。對(duì)于有生育要求的雙側(cè)缺失患者,可通過(guò)睪丸或附睪穿刺獲取精子,結(jié)合卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育。單側(cè)缺失者若對(duì)側(cè)功能正常,可嘗試自然受孕,必要時(shí)采用輔助生殖技術(shù)。所有患者均應(yīng)接受遺傳咨詢,特別是基因檢測(cè)異常者。

        該病屬于器質(zhì)性不育范疇,早期明確診斷有助于制定合理的生育計(jì)劃。建議患者在泌尿外科或生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估,排除其他合并畸形。

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