先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的生存期差異較大，輕癥患者可能接近正常壽命，重癥患者生存期可能顯著縮短。生存期受分型、并發(fā)癥管理、呼吸支持、心臟監(jiān)測(cè)、康復(fù)干預(yù)等因素影響。

1、分型差異：先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良包含多種亞型，如Ullrich型、Fukuyama型等。Ullrich型患者可能存活至成年，F(xiàn)ukuyama型平均生存期約10-20年?；驒z測(cè)明確分型有助于預(yù)后評(píng)估。

2、呼吸管理：呼吸肌無(wú)力是主要死因之一。夜間無(wú)創(chuàng)通氣可改善低通氣，定期肺功能檢查能早期發(fā)現(xiàn)呼吸衰竭。嚴(yán)重病例需氣管切開(kāi)配合機(jī)械通氣。

3、心臟監(jiān)護(hù)：心肌病變常見(jiàn)于部分亞型。每6-12個(gè)月需進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查，β受體阻滯劑如美托洛爾可延緩心肌病進(jìn)展。

4、營(yíng)養(yǎng)支持：吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺。高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充有助于維持肌肉功能。

5、康復(fù)干預(yù)：定制化物理治療可延緩關(guān)節(jié)攣縮，水療和電動(dòng)站立架改善活動(dòng)能力。脊柱側(cè)彎超過(guò)40度需考慮矯形手術(shù)。

日常護(hù)理需注重預(yù)防呼吸道感染，流感疫苗和肺炎疫苗應(yīng)按時(shí)接種。適度被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)每日2-3次，使用減壓床墊預(yù)防壓瘡。心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要，建議加入患者互助組織。