多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞增殖性疾病。漿細胞是B淋巴細胞分化成熟的終末階段,主要功能為分泌抗體。當漿細胞發(fā)生惡性克隆性增殖時,會大量分泌單克隆免疫球蛋白或輕鏈,導致骨髓造血功能抑制和器官損傷。
多發(fā)性骨髓瘤的典型表現(xiàn)包括骨骼損害、貧血、腎功能異常和高鈣血癥。骨骼損害主要表現(xiàn)為溶骨性病變,常見于脊柱、顱骨和骨盆,患者可能出現(xiàn)骨痛、病理性骨折或壓縮性骨折。貧血由于骨髓造血功能受抑制,表現(xiàn)為乏力、氣短。腎功能損害與輕鏈蛋白沉積有關,可能出現(xiàn)蛋白尿或腎功能不全。高鈣血癥可引發(fā)口渴、多尿、便秘甚至意識障礙。
診斷需結合血清蛋白電泳、骨髓穿刺活檢和影像學檢查。血清蛋白電泳可檢測M蛋白,骨髓穿刺顯示漿細胞比例超過10%。影像學檢查包括X線、CT或PET-CT,用于評估骨損害程度。國際骨髓瘤工作組制定的診斷標準要求滿足骨髓克隆性漿細胞≥10%或活檢證實的漿細胞瘤,并伴有相關器官或組織損害。
治療方案根據(jù)患者年齡和身體狀況制定。蛋白酶體抑制劑如硼替佐米可阻斷異常蛋白降解,免疫調節(jié)劑如來那度胺具有抗血管生成作用,單克隆抗體如達雷妥尤單抗靶向CD38抗原。自體造血干細胞移植適用于65歲以下患者,可延長無進展生存期。支持治療包括雙膦酸鹽防治骨病、促紅細胞生成素糾正貧血。
疾病進展可能引發(fā)髓外浸潤、反復感染或淀粉樣變性。髓外浸潤表現(xiàn)為軟組織腫塊,感染風險與正常免疫球蛋白減少相關。淀粉樣變性可累及心臟、腎臟等多器官系統(tǒng)。定期監(jiān)測血常規(guī)、腎功能和M蛋白水平對評估療效至關重要。
出現(xiàn)不明原因骨痛、貧血或腎功能異常時,建議血液科就診。早期診斷和規(guī)范治療可改善預后,部分患者可獲得長期生存。治療期間需預防感染,保持適度活動防止骨質進一步流失。