胎兒染色體微重復是否保留需結合重復片段大小、位置及臨床表型綜合評估。多數(shù)情況下微重復不致病，但需通過產前診斷排除異常。

1、臨床評估要點：

染色體微重復指基因組中少量DNA片段的重復，其臨床意義取決于重復區(qū)域是否包含關鍵基因。1-3Mb的微重復若未涉及致病基因區(qū)域，通常不會導致嚴重異常。需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體微陣列分析，結合超聲結構篩查與遺傳咨詢綜合判斷。對于包含OMIM數(shù)據(jù)庫明確致病基因的重復片段，或伴有胎兒結構異常的情況需謹慎評估。

2、分級處理建議：

2Mb以下的非致病性微重復建議保留胎兒，但需完善胎兒心臟超聲等專項檢查。2-5Mb的微重復若涉及發(fā)育相關基因，需通過全外顯子測序進一步驗證基因功能。超過5Mb的重復或合并超聲軟指標異常時，需考慮終止妊娠的可能性。對于意義未明的微重復，建議進行父母驗證以區(qū)分遺傳性多態(tài)性與新發(fā)突變。

妊娠期應加強產前監(jiān)測，每4周進行超聲評估胎兒生長發(fā)育情況。孕婦需每日補充400μg葉酸直至分娩，避免接觸輻射及致畸物質。建議選擇三級醫(yī)院產科與遺傳科聯(lián)合隨訪，必要時進行多學科會診。產后需對新生兒進行全面體檢，重點關注神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育指標，建立0-3歲定期發(fā)育評估檔案。哺乳期母親應保持均衡飲食，每日保證優(yōu)質蛋白攝入量不低于60g，適當增加DHA等營養(yǎng)素補充。