皮羅綜合征Pierre Robin序列征主要由胚胎發(fā)育異常引起，表現(xiàn)為下頜后縮、舌根后墜和氣道梗阻三聯(lián)征。其發(fā)病機(jī)制涉及遺傳因素與環(huán)境因素共同作用。

胚胎發(fā)育過(guò)程中，下頜骨生長(zhǎng)不足是核心病因。胎兒期下頜骨發(fā)育遲緩導(dǎo)致舌體無(wú)法正常下降，迫使舌根后墜并阻礙上顎閉合，形成特征性的U型腭裂。遺傳因素占主導(dǎo)，約60%病例與SOX9、KCNJ2等基因突變相關(guān)，可能伴隨染色體異常如22q11.2微缺失。環(huán)境誘因包括妊娠期葉酸缺乏、酒精暴露或病毒感染，這些因素干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，影響第一、二鰓弓發(fā)育。

病理性因素中，結(jié)締組織疾病如斯蒂克勒綜合征是常見(jiàn)伴發(fā)疾病，患者同時(shí)存在玻璃體視網(wǎng)膜病變和關(guān)節(jié)松弛。部分病例與心臟畸形相關(guān)，需排查房間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。典型癥狀除呼吸困難外，新生兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)遲緩和反復(fù)吸入性肺炎。

產(chǎn)前超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)下頜發(fā)育異常，生后需多學(xué)科協(xié)作處理。輕癥通過(guò)俯臥位護(hù)理改善通氣，中重度需行下頜牽引成骨術(shù)或舌-唇粘連術(shù)。約80%患兒經(jīng)干預(yù)后預(yù)后良好，但需長(zhǎng)期隨訪腭裂語(yǔ)音及聽(tīng)力問(wèn)題。