胎兒多囊腎通常在孕18-20周通過超聲檢查可初步發(fā)現(xiàn)。實際檢出時間受胎兒體位、儀器分辨率、囊腫大小及醫(yī)生經(jīng)驗等因素影響。
多囊腎分為常染色體隱性遺傳型ARPKD和顯性遺傳型ADPKD。ARPKD多在孕中期超聲顯示腎臟增大伴回聲增強,可能伴隨羊水過少;ADPKD通常在孕晚期或出生后才發(fā)現(xiàn)囊腫。超聲檢查是主要篩查手段,表現(xiàn)為腎臟體積增大、皮質(zhì)髓質(zhì)分界不清、多發(fā)無回聲囊腫等特征。
對于高風(fēng)險孕婦如家族史,建議在孕12周后結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測和超聲動態(tài)監(jiān)測。若發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步通過羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行基因診斷。多數(shù)病例需出生后通過腎功能檢查、CT或MRI確診。
發(fā)現(xiàn)胎兒多囊腎時應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家,評估類型及預(yù)后。ARPKD患兒可能需新生兒透析治療,ADPKD通常成年后發(fā)病。孕期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重腎功能異常者需多學(xué)科會診討論處理方案。