石女是民間對先天性無陰道患者的俗稱，醫(yī)學上稱為MRKH綜合征Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome。MRKH綜合征是一種女性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為先天性無陰道和子宮發(fā)育不全，但卵巢功能通常正常。
MRKH綜合征的病因尚不完全明確，可能與胚胎期苗勒管發(fā)育異常有關?；颊呷旧w核型為正常女性46，XX，外生殖器發(fā)育正常，但陰道呈盲端或完全缺失，子宮可能完全缺失或僅有始基子宮。由于卵巢功能正常，患者第二性征發(fā)育不受影響，但會出現(xiàn)原發(fā)性閉經。
MRKH綜合征的診斷主要依靠婦科檢查、超聲檢查和磁共振成像。婦科檢查可發(fā)現(xiàn)陰道短淺或缺失；超聲檢查可見子宮缺如或發(fā)育不良；磁共振成像能更清晰地顯示盆腔器官的解剖結構。
治療方法主要包括陰道成形術和心理疏導。陰道成形術有非手術方法和手術方法兩種。非手術方法通過陰道模具擴張逐漸形成人工陰道；手術方法包括腹膜代陰道術、乙狀結腸代陰道術等。心理疏導對幫助患者接受疾病、建立自信非常重要。
MRKH綜合征患者雖然無法自然受孕，但通過輔助生殖技術和代孕可能獲得生物學后代。建議患者在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇合適的治療方案，并定期隨訪。
