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        Dravet綜合征是一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重癲癇性腦病,屬于嬰幼兒期起病的難治性癲癇綜合征。該病主要由SCN1A基因突變引起,占病例的70%-80%,臨床特征包括熱敏感性驚厥、多種癲癇發(fā)作類型以及進(jìn)行性神經(jīng)發(fā)育倒退。

        丙戊酸鈉

        丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南迪諾制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對(duì)部分性發(fā)作(簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開(kāi)始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過(guò)2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過(guò)30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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        Dravet綜合征的典型表現(xiàn)可分為三個(gè)階段。6-12個(gè)月嬰兒期首次出現(xiàn)熱性驚厥,常表現(xiàn)為單側(cè)陣攣發(fā)作;1-4歲進(jìn)入進(jìn)展期,出現(xiàn)無(wú)熱驚厥、肌陣攣發(fā)作、不典型失神等多種發(fā)作形式,并伴隨運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩;5歲后進(jìn)入穩(wěn)定期,癲癇發(fā)作頻率可能減少,但多數(shù)患兒存在認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)等神經(jīng)功能缺損。

        診斷需結(jié)合臨床特征與基因檢測(cè)。腦電圖早期可能正常,隨病情進(jìn)展出現(xiàn)背景活動(dòng)減慢或局灶/多灶性放電。SCN1A基因檢測(cè)是確診的關(guān)鍵依據(jù),但需注意約20%患者可能存在其他基因突變?nèi)鏟CDH19、GABRG2等。

        治療以多學(xué)科綜合管理為核心??拱d癇藥物中,丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇是常用選擇,但需避免使用鈉通道阻滯劑如卡馬西平。生酮飲食對(duì)部分患兒發(fā)作控制有效??祻?fù)治療需針對(duì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知障礙進(jìn)行個(gè)體化訓(xùn)練。極少數(shù)藥物難治性病例可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)。

        該病預(yù)后較差,約60%患兒成年后仍存在癲癇發(fā)作,多數(shù)伴有中重度智力障礙。早期診斷和規(guī)范治療可改善發(fā)育結(jié)局,建議在專業(yè)癲癇中心進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪管理。

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