18三體綜合征愛德華氏綜合征主要通過產(chǎn)前篩查和遺傳學(xué)檢測診斷。診斷流程包括超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測及羊水穿刺染色體核型分析。
超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，如心臟畸形、顱面部缺陷、握拳姿勢異常等典型表現(xiàn)。孕11-13周通過測量胎兒頸項透明層厚度NT進(jìn)行初步風(fēng)險評估，異常增厚需進(jìn)一步排查。
血清學(xué)篩查中孕期三聯(lián)篩查通過檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平，計算18三體風(fēng)險值。高風(fēng)險結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT通過分析母體外周血中游離胎兒DNA，對18號染色體非整倍體篩查準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。但該技術(shù)屬于篩查手段，不能替代確診性檢查。
羊水穿刺染色體核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn)。孕16-22周抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)，通過G顯帶技術(shù)觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，可明確診斷18三體綜合征及其他染色體異常。該檢查存在0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
新生兒期可通過外周血染色體檢查確診，臨床特征如低體重、小頭畸形、耳位低、胸骨短等表現(xiàn)可輔助判斷。對于嵌合型18三體，需進(jìn)行多組織取樣提高檢出率。
