法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形，屬于紫紺型心臟病中最常見的類型。該疾病包含四種典型解剖異常：肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚，這些結構異常共同導致血液從右心室直接分流至左心系統(tǒng)，引發(fā)全身缺氧。
法洛四聯(lián)癥的臨床表現主要有紫紺尤其口唇和甲床明顯、活動后呼吸困難、蹲踞現象兒童通過蹲姿緩解缺氧以及發(fā)育遲緩。癥狀嚴重程度與肺動脈狹窄程度相關，新生兒期可能出現缺氧發(fā)作，表現為突發(fā)呼吸急促、煩躁不安甚至意識喪失。
診斷主要依靠心臟超聲檢查，可清晰顯示心臟結構異常；心電圖顯示右心室肥厚，X線胸片可見典型"靴形心"改變。部分復雜病例需進行心臟CT或心導管檢查評估血管細節(jié)。
治療以手術修復為主，包括根治術修補室間隔缺損+解除肺動脈狹窄和姑息術如體肺分流術改善缺氧。手術時機根據患兒病情決定，多數建議在6-12月齡完成根治手術。未經治療的患兒5年自然存活率不足50%，但及時手術可使90%以上患者存活至成年。
術后需定期隨訪心臟功能，部分患者可能遺留肺動脈反流或心律失常。建議避免劇烈運動，妊娠前需進行專業(yè)心臟評估。疫苗接種應遵循常規(guī)計劃，但活疫苗需在免疫狀態(tài)評估后接種。
