羊水穿刺醫(yī)學(xué)稱(chēng)羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的重要手段，多數(shù)情況下建議在以下五種特定條件下進(jìn)行：

高齡孕婦35歲以上是首要適應(yīng)癥。孕婦年齡增長(zhǎng)與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)，35歲孕婦唐氏綜合征發(fā)生率約為1/350。這類(lèi)孕婦需在孕16-22周進(jìn)行穿刺，通過(guò)分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞可檢測(cè)染色體數(shù)目異常。

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)一步確診。當(dāng)早孕期聯(lián)合篩查或中孕期血清學(xué)篩查顯示風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)，穿刺確診率可達(dá)99%。典型病例會(huì)出現(xiàn)21號(hào)染色體三體，可能伴隨胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常、十二指腸閉鎖等超聲軟指標(biāo)。

超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時(shí)必需穿刺。胎兒頸項(xiàng)透明層厚度NT≥3mm、鼻骨缺失或心室強(qiáng)光斑等超聲異常，可能提示特納綜合征45，X等染色體疾病。約60%的18三體胎兒會(huì)表現(xiàn)出草莓頭形和重疊指特征。

夫婦攜帶遺傳病基因需進(jìn)行基因診斷。如雙方均為地中海貧血基因攜帶者，穿刺后可進(jìn)行β-珠蛋白基因測(cè)序。血友病、脊髓性肌萎縮癥等單基因病也可通過(guò)羊水DNA分析確診。

既往生育染色體異常胎兒史者推薦檢查。曾有21三體胎兒的孕婦再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加1%，需通過(guò)穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。絨毛取樣或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)異常時(shí)，也需穿刺驗(yàn)證。

特殊情況下如孕婦焦慮嚴(yán)重但不符合醫(yī)學(xué)指征，可考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)替代。穿刺后需觀察胎心變化，約0.5%病例可能發(fā)生穿刺相關(guān)流產(chǎn)。所有穿刺樣本均需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，檢測(cè)周期約3-4周。