先天性角膜混濁的主要癥狀包括視力模糊、畏光流淚、眼球震顫等。癥狀嚴重程度與混濁范圍、位置及是否合并其他眼部異常相關,早期識別對干預至關重要。
視力模糊是最常見的表現(xiàn)。角膜作為眼球最外層的透明結構,其混濁會直接阻礙光線正常折射。輕度混濁可能僅表現(xiàn)為視物朦朧,重度混濁可導致僅存光感。嬰幼兒可能表現(xiàn)為不追視、對視覺刺激反應遲鈍。
畏光流淚是典型伴隨癥狀?;鞚峤悄е鹿饩€散射,引發(fā)眼部不適?;純涸趶姽庀聲霈F(xiàn)頻繁眨眼、用手遮擋光線等行為,可能伴隨結膜充血。部分患兒因不適感持續(xù)揉眼,可能加重角膜損傷。
眼球震顫提示視覺發(fā)育受阻。先天性角膜混濁若未及時治療,可能引發(fā)眼球不自主擺動,表現(xiàn)為水平或旋轉(zhuǎn)性震顫。這種代償性動作反映大腦未能獲得清晰視覺信號,屬于晚期癥狀。
角膜外觀異常是直接體征。通過裂隙燈檢查可見角膜局部或彌漫性灰白色混濁,可能呈現(xiàn)斑點狀、云霧狀或瓷白色。嚴重者肉眼即可觀察到黑眼球發(fā)白,臨床稱為“白瞳癥”,需警惕合并先天性白內(nèi)障或青光眼。
合并全身癥狀需警惕綜合征。約30%病例伴隨其他系統(tǒng)異常,如彼得斯異常綜合征可伴有顏面畸形,先天性風疹綜合征可能合并耳聾或心臟病。這類患兒需進行多學科評估。
建議出生后6周內(nèi)完成眼科篩查,尤其對有家族史或孕期感染史的嬰兒。角膜移植是嚴重混濁的主要治療手段,但手術時機需根據(jù)混濁程度和全身狀況綜合評估。輕度混濁可嘗試角膜接觸鏡矯正,但需密切監(jiān)測視力發(fā)育情況。