孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查是一種通過采集孕婦血液檢測胎兒游離DNA的產前檢查技術。該技術主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等。
孕婦血液中含有少量來自胎盤的游離DNA片段,通過高通量測序技術分析這些DNA片段,可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。該篩查通常在孕12周后進行,最佳檢測時間為孕12-22周。檢測結果分為高風險和低風險,高風險結果需進一步通過羊水穿刺或絨毛活檢確診。
孕婦血液中含有少量來自胎盤的游離DNA片段,通過高通量測序技術分析這些DNA片段,可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。該篩查通常在孕12周后進行,最佳檢測時間為孕12-22周。檢測結果分為高風險和低風險,高風險結果需進一步通過羊水穿刺或絨毛活檢確診。
該技術具有無創(chuàng)性、安全性高的特點,避免了傳統(tǒng)侵入性檢查的流產風險。但需注意,其篩查范圍目前主要針對常見染色體數(shù)目異常,無法檢測所有遺傳疾病。若孕婦存在多胎妊娠、近期接受過異體輸血或干細胞治療等情況,可能影響檢測準確性。建議在專業(yè)醫(yī)生指導下結合其他產前檢查綜合評估。