18三體綜合征是一種染色體異常疾病，由胎兒第18號染色體多出一條三體引起。該病會導(dǎo)致多系統(tǒng)發(fā)育畸形，新生兒存活率低，多數(shù)在出生后一年內(nèi)夭折。
18三體綜合征主要與母親高齡妊娠、生殖細胞減數(shù)分裂錯誤等因素有關(guān)。典型臨床表現(xiàn)包括生長遲緩、小頭畸形、耳位低垂、手指重疊握拳、先天性心臟病等。部分患兒可能伴有唇腭裂、腎臟畸形或消化道閉鎖等并發(fā)癥。
產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵手段。孕婦可通過血清學(xué)篩查如唐氏篩查結(jié)合超聲檢查初步評估風(fēng)險，確診需依賴絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體核型分析。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對高風(fēng)險孕婦也有一定篩查價值。
目前醫(yī)學(xué)上無法治愈18三體綜合征，臨床以對癥支持治療為主。對于存活患兒，需多學(xué)科協(xié)作管理：心臟外科可矯正簡單先心病，康復(fù)科幫助改善運動功能，營養(yǎng)科指導(dǎo)喂養(yǎng)方案。部分患兒可能需要胃造瘺解決喂養(yǎng)困難。
該病屬于偶發(fā)性染色體異常，再次妊娠復(fù)發(fā)風(fēng)險約1%。建議高齡孕婦或有異常妊娠史者接受專業(yè)遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格進行產(chǎn)前診斷。新生兒出生后應(yīng)全面評估臟器功能，制定個體化護理方案。
