馬蹄腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為腎融合畸形，主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎臟在下極或上極相互連接形成馬蹄鐵形狀。其形成主要與胚胎發(fā)育過(guò)程中腎臟遷移和旋轉(zhuǎn)異常有關(guān)。
馬蹄腎的發(fā)病機(jī)制主要涉及以下因素：
胚胎期腎臟發(fā)育異常是核心原因。正常情況下胎兒腎臟在妊娠第4-8周從盆腔上升至腰部，在此過(guò)程中若受到干擾可能導(dǎo)致兩腎下極融合。這種異常多發(fā)生在妊娠第4-6周，與輸尿管芽和后腎組織相互作用失調(diào)相關(guān)。
遺傳因素可能參與發(fā)病。部分病例顯示家族聚集性，涉及PAX2、RET等基因突變，這些基因參與腎臟和尿路系統(tǒng)的發(fā)育調(diào)控。染色體異常如特納綜合征患者合并馬蹄腎的概率較普通人群高10-15倍。
環(huán)境致畸因素具有潛在影響。妊娠早期接觸某些藥物如抗癲癇藥丙戊酸鈉、化學(xué)物質(zhì)或病毒感染可能干擾腎臟正常發(fā)育。糖尿病孕婦子代發(fā)生泌尿系統(tǒng)畸形的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的3-5倍。
血管發(fā)育異常是重要誘因。異常走行的血管可能阻礙腎臟正常上升，迫使兩腎在下極融合。約30%馬蹄腎患者存在腎動(dòng)脈變異，包括多條腎動(dòng)脈或起源于腹主動(dòng)脈異常位置。
其他系統(tǒng)畸形常伴隨出現(xiàn)。約1/3患者合并骨骼系統(tǒng)脊柱裂、心血管室間隔缺損或生殖系統(tǒng)子宮畸形異常，提示可能為多系統(tǒng)發(fā)育障礙的一部分。
多數(shù)馬蹄腎患者終身無(wú)明顯癥狀，約20-30%可能出現(xiàn)尿路感染、腎積水或結(jié)石。診斷主要依靠超聲、CT或MRI檢查，特征性表現(xiàn)為兩腎下極在中線處融合且腎軸異常。無(wú)癥狀者通常無(wú)需特殊治療，出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)可考慮解離手術(shù)或輸尿管成形術(shù)。建議定期進(jìn)行尿常規(guī)和腎功能檢查以監(jiān)測(cè)病情變化。
