胎兒馬蹄內(nèi)翻足先天性馬蹄內(nèi)翻足的發(fā)生主要與遺傳因素、宮內(nèi)機械壓力異常、神經(jīng)肌肉發(fā)育障礙等因素有關(guān)。該畸形表現(xiàn)為足部向內(nèi)翻轉(zhuǎn)、踝關(guān)節(jié)跖屈及前足內(nèi)收，是常見的先天性足部畸形之一。
丙戊酸鈉
生產(chǎn)廠家：湖南迪諾制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時應(yīng)分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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遺傳因素在發(fā)病中起重要作用。約25%病例有家族史，可能與HOXD10、PITX1等基因突變相關(guān)。部分患兒合并其他遺傳綜合征如關(guān)節(jié)彎曲綜合征或脊柱裂。
宮內(nèi)機械壓力異常是常見誘因。羊水過少、多胎妊娠或子宮畸形可能導(dǎo)致胎兒足部在發(fā)育過程中受到持續(xù)壓迫，影響骨骼和軟組織正常成形。臀位分娩者發(fā)病率較頭位高3倍。
神經(jīng)肌肉發(fā)育障礙可導(dǎo)致肌力失衡。脛骨前肌力量減弱或腓腸肌-跟腱復(fù)合體過度緊張，使足部長期處于異常體位。部分患兒存在脊髓脊膜膨出或腦癱等原發(fā)疾病。
環(huán)境因素如孕期吸煙、藥物暴露如抗癲癇藥丙戊酸鈉可能干擾胎兒肢體發(fā)育。維生素B族缺乏也可能增加風(fēng)險，但證據(jù)尚不充分。
胎兒馬蹄內(nèi)翻足的治療需在出生后盡早開始。輕度病例可通過Ponseti系列石膏矯形配合跟腱松解術(shù)矯正，成功率可達(dá)90%。重度畸形或復(fù)發(fā)者可能需要脛前肌腱轉(zhuǎn)移等手術(shù)干預(yù)。所有患兒均需長期穿戴矯形支具至4-5歲。
