先天性腎積水通常由泌尿系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異?；蚬δ苷系K引起，常見于胎兒發(fā)育期。該病主要與輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流、腎盂輸尿管連接部梗阻等因素有關(guān)，少數(shù)情況下可能由神經(jīng)源性膀胱或后天性尿路結(jié)石等繼發(fā)問題導(dǎo)致。

泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常是主要病因。胎兒期輸尿管芽發(fā)育不全可能導(dǎo)致輸尿管狹窄或扭曲，造成尿液引流不暢。腎盂輸尿管連接部梗阻約占先天性腎積水的40%，該部位肌肉層發(fā)育缺陷會(huì)引起節(jié)段性蠕動(dòng)功能障礙。膀胱輸尿管反流則因輸尿管膀胱壁內(nèi)段先天過短，導(dǎo)致尿液逆流至腎臟。

機(jī)械性梗阻是另一重要因素。重復(fù)腎伴輸尿管囊腫可能壓迫正常輸尿管開口，輸尿管息肉或瓣膜等腔內(nèi)病變也會(huì)形成阻塞。部分患兒存在異位血管壓迫腎盂輸尿管連接部的情況，妊娠期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎盂前后徑增寬。

功能性排尿障礙也可能引發(fā)積水。神經(jīng)源性膀胱患兒因支配膀胱的神經(jīng)發(fā)育異常，出現(xiàn)膀胱逼尿肌-括約肌協(xié)同失調(diào)，導(dǎo)致尿液滯留并逆向壓迫腎臟。梅干腹綜合征患者因腹壁肌肉缺損，膀胱排空能力顯著下降。

遺傳因素在部分病例中起重要作用。常染色體顯性遺傳性多囊腎、先天性腎病綜合征等疾病可能合并腎積水。某些染色體異常如唐氏綜合征患兒，泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率較普通人群高10-15倍。

對于輕度腎積水，建議每3-6個(gè)月進(jìn)行超聲監(jiān)測。中重度病例需進(jìn)行利尿性腎圖評估分腎功能，必要時(shí)行輸尿管再植術(shù)或腎盂成形術(shù)。約20%的胎兒期腎積水會(huì)在出生后1年內(nèi)自行緩解，但腎功能損傷程度超過15%時(shí)應(yīng)考慮手術(shù)治療。