無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常。這項(xiàng)技術(shù)通過分析孕婦外周血中的游離胎兒DNA，可檢測21-三體綜合征唐氏綜合征、18-三體綜合征愛德華氏綜合征和13-三體綜合征帕陶氏綜合征三大常見染色體疾病。
篩查的準(zhǔn)確性與孕周密切相關(guān)，最佳檢測時間為孕12-24周。檢測結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查進(jìn)一步確認(rèn)。該技術(shù)對21-三體的檢出率可達(dá)99%，18-三體約為97%，13-三體約91%。
篩查的準(zhǔn)確性與孕周密切相關(guān)，最佳檢測時間為孕12-24周。檢測結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查進(jìn)一步確認(rèn)。該技術(shù)對21-三體的檢出率可達(dá)99%，18-三體約為97%，13-三體約91%。
無創(chuàng)DNA相比傳統(tǒng)唐篩具有更高準(zhǔn)確性，相比羊水穿刺則具有無創(chuàng)優(yōu)勢。但需注意其局限性：無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷，對多胎妊娠、試管嬰兒等情況檢測效能可能降低。檢測前建議遺傳咨詢醫(yī)生評估適應(yīng)癥。
