腎發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)主要包括排尿異常、生長發(fā)育遲緩、反復尿路感染、高血壓及腹部腫塊。這些癥狀可能由腎臟結(jié)構(gòu)異常、尿路梗阻、遺傳因素、胚胎發(fā)育缺陷或代謝紊亂引起。

1、排尿異常：

患兒可能出現(xiàn)尿量減少、尿流細弱或排尿困難。腎臟濾過功能受損時，尿液濃縮能力下降，表現(xiàn)為夜尿增多或低比重尿。部分患者合并膀胱輸尿管反流，排尿時伴隨腰背部脹痛。

2、生長發(fā)育遲緩：

腎功能不全導致促紅細胞生成素分泌不足，可能引發(fā)貧血性乏力。代謝廢物蓄積影響蛋白質(zhì)合成，表現(xiàn)為身高體重低于同齡標準。血鈣磷代謝紊亂還會造成佝僂病樣改變。

3、反復尿路感染：

尿流動力學異常易引發(fā)細菌定植，常見發(fā)熱伴尿頻尿急。尿液檢查可見白細胞酯酶陽性，嚴重者出現(xiàn)腎盂腎炎特征性腰痛。長期感染可能加速腎功能惡化。

4、高血壓：

腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活導致血壓升高，多見于單側(cè)腎發(fā)育不良伴對側(cè)代償性肥大。青少年患者可能出現(xiàn)頭痛、視物模糊等靶器官損害表現(xiàn)，需警惕惡性高血壓風險。

5、腹部腫塊：

重度腎積水或巨大囊性腎發(fā)育不良可在肋弓下觸及包塊。超聲檢查顯示腎臟形態(tài)失常，可能伴隨輸尿管擴張。新生兒期發(fā)現(xiàn)的腹部腫物需與神經(jīng)母細胞瘤鑒別。

確診腎發(fā)育不良需完善泌尿系超聲、靜脈腎盂造影等影像學檢查。日常應保證每日飲水量1500-2000毫升，避免高鹽飲食加重高血壓。定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能，學齡期兒童建議每半年進行身高體重評估。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱或肉眼血尿時需急診排除急性腎盂腎炎。對于單側(cè)病變患者，保留健側(cè)腎臟代償功能是長期管理重點，可適當補充α-酮酸制劑改善營養(yǎng)狀態(tài)。