先天性白內(nèi)障可能由遺傳因素、孕期感染、代謝異常、藥物或毒素暴露、眼部發(fā)育異常等原因引起。
1、遺傳因素:
約25%-50%的先天性白內(nèi)障與遺傳相關(guān),常染色體顯性遺傳最為常見。目前已發(fā)現(xiàn)超過100個(gè)基因突變可能導(dǎo)致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)異?;虼x紊亂,如CRYAA、CRYBB2等基因突變。這類患兒可能合并其他系統(tǒng)異常,需進(jìn)行基因檢測和家族遺傳咨詢。
2、孕期感染:
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒是典型致病因素,病毒可干擾胎兒晶狀體發(fā)育。其他如弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等感染也可能導(dǎo)致晶狀體混濁。感染時(shí)間越早,晶狀體損傷越嚴(yán)重,常伴隨心臟畸形、耳聾等全身癥狀。
3、代謝異常:
半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,半乳糖代謝產(chǎn)物沉積在晶狀體導(dǎo)致混濁。糖尿病母親嬰兒因高血糖環(huán)境影響晶狀體滲透壓平衡,也可能出現(xiàn)暫時(shí)性白內(nèi)障。這類代謝性白內(nèi)障可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。
4、藥物毒素暴露:
孕期使用糖皮質(zhì)激素、四環(huán)素類抗生素等藥物可能干擾晶狀體上皮細(xì)胞分化。接觸電離輻射或有機(jī)溶劑等環(huán)境毒素同樣具有致畸風(fēng)險(xiǎn)。這些外源性因素造成的損傷多發(fā)生在妊娠3-8周晶狀體形成關(guān)鍵期。
5、眼部發(fā)育異常:
原始玻璃體動(dòng)脈殘留、永存胚胎血管等眼部發(fā)育異常可阻礙晶狀體正常代謝。前段發(fā)育異常綜合征如Peter異常、Axenfeld-Rieger綜合征常合并白內(nèi)障,這類病例多需通過超聲生物顯微鏡檢查明確診斷。
對(duì)于先天性白內(nèi)障患兒,建議出生后盡早進(jìn)行眼科??茩z查,3月齡前完成手術(shù)干預(yù)可最大限度促進(jìn)視覺發(fā)育。術(shù)后需長期隨訪屈光矯正和弱視訓(xùn)練,母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)避免使用可能通過乳汁分泌的藥物。保持均衡營養(yǎng)補(bǔ)充維生素A、C、E等抗氧化物質(zhì),避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止人工晶體移位,定期監(jiān)測眼壓和眼底情況。