腎盂輸尿管連接部梗阻主要表現(xiàn)為腰部脹痛、腹部包塊和排尿異常。癥狀發(fā)展通常從早期輕度不適逐漸進展為嚴重腎功能損害，具體表現(xiàn)與梗阻程度及病程長短密切相關(guān)。

腰部脹痛是最常見的早期癥狀，多表現(xiàn)為單側(cè)腰部持續(xù)性隱痛或鈍痛，活動后可能加重。部分患者疼痛可放射至下腹部或會陰部。這種疼痛與尿液排出受阻導致腎盂內(nèi)壓力升高有關(guān)。

腹部包塊多見于嬰幼兒患者，由于腎盂積水擴張形成可觸及的腫塊。包塊通常位于肋緣下或側(cè)腹部，表面光滑且有彈性。成人患者若出現(xiàn)明顯包塊往往提示梗阻時間較長或程度較重。

排尿異常包括尿量減少、排尿困難等癥狀。部分患者可能出現(xiàn)間歇性無尿與多尿交替現(xiàn)象，這與梗阻部位間歇性完全阻塞有關(guān)。長期梗阻可導致夜尿增多等腎功能減退表現(xiàn)。

部分患者伴隨反復尿路感染，表現(xiàn)為發(fā)熱、尿頻、尿急、尿痛等癥狀。尿液檢查可見白細胞增多，嚴重者可能出現(xiàn)膿尿或血尿。感染與尿流不暢導致細菌滋生有關(guān)。

少數(shù)患者出現(xiàn)高血壓，這與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活有關(guān)。長期未治療的梗阻可能導致不可逆的腎功能損害，表現(xiàn)為血肌酐升高、腎小球濾過率下降等實驗室檢查異常。

影像學檢查是確診的重要手段，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎盂積水，靜脈尿路造影能顯示梗阻部位。CT尿路成像可清晰顯示解剖結(jié)構(gòu)異常，是術(shù)前評估的重要依據(jù)。磁共振尿路成像適用于孕婦及兒童等需避免輻射的特殊人群。