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        著色性干皮病臨床表現(xiàn)有哪些

        發(fā)布時間:2025-06-15 11:24 相關企業(yè):復禾醫(yī)藥

        著色性干皮病是一種罕見的遺傳性光敏性皮膚病,臨床表現(xiàn)為皮膚對紫外線異常敏感及多系統(tǒng)損害。早期典型癥狀包括日曬后皮膚灼傷反應加重、持久性紅斑,隨后出現(xiàn)雀斑樣色素沉著,多分布于面部、頸部和手背等曝光部位。

        皮膚病變隨病情進展呈現(xiàn)三個階段特征。初期以光敏性皮炎為主,患者暴露于陽光后出現(xiàn)皮膚干燥、脫屑及毛細血管擴張。中期皮膚萎縮與色素異常顯著,表現(xiàn)為點狀白斑與深褐色斑片交錯分布,可能伴有角化性丘疹或疣狀增生。約20%患者會出現(xiàn)眼部病變,包括畏光、結(jié)膜炎及角膜混濁。

        疾病晚期易繼發(fā)皮膚惡性腫瘤,基底細胞癌、鱗狀細胞癌和黑色素瘤發(fā)生率顯著增高,部分患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如進行性智力減退、感音神經(jīng)性耳聾或共濟失調(diào)。皮膚癌變平均發(fā)病年齡較普通人群提前50年,約半數(shù)患者在20歲前出現(xiàn)惡性病變。

        該病需通過基因檢測確診,典型病例可見核苷酸切除修復基因突變。患者需終身嚴格避光防護,建議每3-6個月進行皮膚腫瘤篩查,出現(xiàn)新生物或原有皮損快速變化時應及時就醫(yī)。

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