嗜鉻細胞瘤可通過24小時尿兒茶酚胺檢測、血漿游離甲氧基腎上腺素測定、CT或MRI影像學檢查、間碘芐胍閃爍掃描、基因檢測等方式診斷。嗜鉻細胞瘤通常與VHL基因突變、MEN2綜合征、NF1基因突變、散發(fā)性腫瘤、腎上腺髓質增生等因素有關。
1、生化檢測:
24小時尿兒茶酚胺及其代謝物檢測是核心篩查手段,去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺水平升高3倍以上具有診斷價值。血漿游離甲氧基腎上腺素MN和去甲氧基腎上腺素NMN的敏感度達99%,需避免咖啡因和β受體阻滯劑干擾檢測結果。
2、影像學定位:
腎上腺CT平掃+增強顯示腫瘤密度>10HU、延遲期強化<50%為典型特征,MRI的T2加權像呈顯著高信號。約10%異位腫瘤需通過胸腹盆聯(lián)合掃描定位,影像檢查需結合生化結果避免假陽性。
3、功能顯像技術:
間碘芐胍MIBG閃爍掃描特異性達95%,能發(fā)現(xiàn)多發(fā)病灶和轉移灶。PET-CT采用18F-FDOPA或68Ga-DOTATATE顯像劑對惡性嗜鉻細胞瘤的檢出率更高,適用于MIBG陰性病例。
4、基因診斷:
40%遺傳性病例需檢測RET、VHL、SDHB等基因,SDHB突變提示惡性風險增加。推薦對所有患者進行至少SDHB和VHL基因篩查,家族史陽性者需擴展至MEN2相關基因檢測。
5、激發(fā)試驗:
可樂定抑制試驗用于生化臨界值病例,服藥后血漿MN下降不足40%支持診斷。胰高血糖素激發(fā)試驗存在高血壓危象風險,需在ICU監(jiān)護下進行并備好酚妥拉明搶救。
確診患者需終身隨訪血壓和生化指標,推薦低鹽飲食并避免劇烈運動。術后每年復查MN水平,SDHB突變攜帶者需每2年進行全身影像學篩查。日常避免突然體位改變和情緒激動,β受體阻滯劑使用前必須充分α受體阻滯。家族成員應接受基因檢測和定期腎上腺超聲檢查。