NIPT是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的簡稱,主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險,具有安全性和準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。檢測方式主要有游離DNA分析、染色體非整倍體篩查、微缺失綜合征檢測、性染色體異常篩查、罕見遺傳病風(fēng)險評估。
1、游離DNA分析:
通過采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測序分析,可檢測21三體綜合征等常見染色體異常。該方法無需侵入性操作,對母嬰均無風(fēng)險,適用于孕10周以上的單胎或雙胎妊娠。
2、染色體非整倍體篩查:
重點(diǎn)篩查13號、18號、21號染色體的三體異常,準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。檢測原理是通過高通量測序技術(shù)量化染色體特異性DNA序列,計算目標(biāo)染色體與參照染色體的比值差異。
3、微缺失綜合征檢測:
可識別22q11.2微缺失等染色體微小片段異常,這些異??赡軐?dǎo)致先天性心臟病、免疫缺陷等疾病。檢測靈敏度較傳統(tǒng)血清學(xué)篩查顯著提高,但陽性結(jié)果需通過羊水穿刺確診。
4、性染色體異常篩查:
能夠發(fā)現(xiàn)特納綜合征、克氏綜合征等性染色體數(shù)目異常,幫助評估胎兒性發(fā)育相關(guān)疾病風(fēng)險。檢測時需注意母體染色體嵌合現(xiàn)象可能對結(jié)果造成干擾。
5、罕見遺傳病風(fēng)險評估:
擴(kuò)展型NIPT可篩查數(shù)百種單基因遺傳病,如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。這類檢測需要建立更復(fù)雜的生物信息學(xué)分析模型,臨床應(yīng)用中需結(jié)合家族遺傳史綜合判斷。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行NIPT檢測,檢測前需充分了解技術(shù)局限性和后續(xù)處理方案。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于提高檢測成功率,避免高脂飲食影響血液樣本質(zhì)量。檢測后應(yīng)配合專業(yè)遺傳咨詢,對于高風(fēng)險結(jié)果需通過羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。適度運(yùn)動如散步、孕婦瑜伽可改善血液循環(huán),但需避免劇烈活動導(dǎo)致樣本溶血。檢測期間保持情緒穩(wěn)定,必要時可尋求心理支持緩解焦慮情緒。