巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸癥通常由腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失引起，屬于先天性消化道發(fā)育異常。該病主要與遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙有關(guān)，臨床表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹及腸梗阻。

發(fā)病原因主要涉及以下三方面：

胚胎發(fā)育異常是核心因素。妊娠第5-12周時(shí)神經(jīng)嵴細(xì)胞向遠(yuǎn)端結(jié)腸遷移受阻，導(dǎo)致直腸或乙狀結(jié)腸肌間神經(jīng)叢缺失，使病變腸段持續(xù)痙攣無法正常蠕動(dòng)。約30%病例存在RET、EDNRB等基因突變，呈現(xiàn)家族聚集傾向。

環(huán)境因素可能起協(xié)同作用。母體妊娠早期接觸病毒感染、缺氧或營(yíng)養(yǎng)缺乏可能干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞分化。早產(chǎn)兒和低體重兒發(fā)病率較足月兒高2-3倍，提示子宮內(nèi)環(huán)境異常的影響。

病理改變具有特征性。病變腸段缺乏副交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，腸壁肌層持續(xù)收縮形成功能性狹窄，近端正常腸段因糞便淤積逐漸擴(kuò)張肥厚。新生兒期即可出現(xiàn)胎便排出延遲，嬰幼兒期表現(xiàn)為進(jìn)行性腹脹與營(yíng)養(yǎng)不良。

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)和輔助檢查。肛門指檢可觸及空虛直腸，鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴(kuò)張段移行區(qū)，直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如可確診。新生兒期腸穿孔風(fēng)險(xiǎn)達(dá)5%，需警惕嘔吐膽汁樣物等腸梗阻征象。

治療采取階梯化方案。輕癥可嘗試擴(kuò)肛和緩瀉劑維持排便，但根治需手術(shù)切除病變腸段。常見術(shù)式包括Swenson、Duhamel等拖出型手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能。未治療者可能繼發(fā)小腸結(jié)腸炎，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致敗血癥。

該病預(yù)后與病變范圍相關(guān)。短段型患者術(shù)后排便功能恢復(fù)良好，長(zhǎng)段型可能遺留便秘或失禁。建議育齡期攜帶突變基因者接受遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)胎兒超聲監(jiān)測(cè)。