胎兒膈疝可通過孕期營養(yǎng)管理、避免環(huán)境毒素暴露、控制母體基礎(chǔ)疾病、定期產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等方式預(yù)防。胎兒膈疝通常由葉酸缺乏、母體糖尿病、病毒感染、染色體異常、環(huán)境污染等因素引起。
1、營養(yǎng)補(bǔ)充:
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400微克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn),間接減少膈疝發(fā)生率。增加富含維生素B12的動(dòng)物肝臟、魚類攝入,保證鋅、硒等微量元素平衡。避免高糖高脂飲食導(dǎo)致母體代謝異常。
2、疾病控制:
孕前將空腹血糖控制在5.3mmol/L以下,糖化血紅蛋白<6.5%。甲狀腺功能異常者需調(diào)整TSH至2.5mIU/L以下。高血壓患者應(yīng)替換ACEI類藥物為拉貝洛爾,系統(tǒng)性紅斑狼瘡需維持潑尼松用量穩(wěn)定。
3、產(chǎn)前篩查:
妊娠11-13周進(jìn)行NT超聲測量,18-24周通過三維超聲觀察膈肌完整性。血清學(xué)篩查結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測可發(fā)現(xiàn)21三體等染色體異常。羊水穿刺適用于有膈疝家族史的高危孕婦。
4、環(huán)境規(guī)避:
孕早期避免接觸有機(jī)溶劑、重金屬等工業(yè)毒物。遠(yuǎn)離農(nóng)藥殘留超標(biāo)的果蔬,禁用染發(fā)劑、指甲油等含酚類化合物產(chǎn)品。居住環(huán)境需檢測甲醛濃度低于0.08mg/m3,二手煙暴露可使風(fēng)險(xiǎn)增加2.3倍。
5、遺傳干預(yù):
夫妻雙方攜帶FREM1基因突變時(shí),可通過PGD技術(shù)篩選胚胎。有Fryns綜合征家族史需進(jìn)行全外顯子測序。曾分娩膈疝患兒的孕婦再次妊娠時(shí)建議絨毛活檢。
備孕期每日保證30分鐘快走或孕婦瑜伽,維持BMI在18.5-24.9區(qū)間。飲食選擇三文魚、核桃等ω-3脂肪酸食物,限制咖啡因攝入低于200mg/天。居住環(huán)境保持通風(fēng)換氣,使用空氣凈化器降低PM2.5濃度。建立規(guī)范的產(chǎn)檢檔案,妊娠20周后每月進(jìn)行胎兒心臟超聲監(jiān)測。