心智發(fā)育遲緩可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、營養(yǎng)缺乏、環(huán)境刺激不足、代謝性疾病等原因引起。心智發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為語言能力落后、社交互動障礙、認(rèn)知功能低下、運(yùn)動發(fā)育遲緩、生活自理能力欠缺等癥狀。

遺傳因素如唐氏綜合征、脆性X染色體綜合征等染色體異常疾病，可能與基因突變或家族遺傳史有關(guān)，通常伴隨特殊面容或體格特征。先天性甲狀腺功能減退癥等代謝性疾病因甲狀腺激素分泌不足影響腦發(fā)育，患兒常出現(xiàn)皮膚干燥、便秘等表現(xiàn)。

圍產(chǎn)期缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒腦損傷等可導(dǎo)致神經(jīng)元損傷，這類患兒多伴有肌張力異常或癲癇發(fā)作。營養(yǎng)缺乏中碘缺乏和鐵缺乏較常見，缺鐵性貧血患兒易出現(xiàn)注意力不集中，缺碘則可能造成地方性克汀病。

環(huán)境刺激不足包括養(yǎng)育方式不當(dāng)、語言環(huán)境匱乏等情況，這類兒童往往表現(xiàn)為情感反應(yīng)淡漠。鉛中毒等環(huán)境毒素暴露也會損害神經(jīng)系統(tǒng)，患兒可能出現(xiàn)多動或攻擊行為。

對于心智發(fā)育遲緩兒童，建議進(jìn)行遺傳代謝病篩查、腦電圖和頭顱影像學(xué)檢查。早期干預(yù)包括語言訓(xùn)練、行為矯正、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等康復(fù)手段，營養(yǎng)缺乏者需補(bǔ)充相應(yīng)營養(yǎng)素。特殊教育計劃和家庭養(yǎng)育指導(dǎo)能有效改善預(yù)后。