無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)抽取孕婦外周血，分析胎兒游離DNA篩查染色體異常的技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測(cè)21-三體綜合征唐氏綜合征、18-三體綜合征愛(ài)德華氏綜合征和13-三體綜合征帕陶氏綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體疾病。

檢測(cè)原理基于母體血液中存在約5%-10%的胎兒游離DNA片段。通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)比對(duì)染色體序列，計(jì)算目標(biāo)染色體劑量差異，判斷是否存在染色體拷貝數(shù)異常。檢測(cè)準(zhǔn)確率對(duì)21-三體綜合征可達(dá)99%，18-三體綜合征約97%，13-三體綜合征約92%。

適用人群包括血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、孕20周以上錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)機(jī)者。高齡孕婦≥35歲可直接選擇該檢測(cè)替代傳統(tǒng)唐篩。檢測(cè)最佳孕周為12-22周，需結(jié)合超聲確認(rèn)胎兒存活及孕周。

檢測(cè)局限性在于無(wú)法診斷結(jié)構(gòu)異常、單基因病及微缺失/微重復(fù)綜合征。檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)者需通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性診斷技術(shù)確診。特殊情況下可能出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性結(jié)果，如母體染色體異常、雙胎妊娠一胎停育、孕婦近期接受過(guò)異體輸血等情況可能干擾檢測(cè)準(zhǔn)確性。

臨床操作需遵循知情同意原則，由產(chǎn)科醫(yī)師綜合評(píng)估后開(kāi)展。檢測(cè)報(bào)告應(yīng)由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師解讀，結(jié)合超聲等檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。該技術(shù)作為篩查手段，不能完全替代傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法。