直腸間質(zhì)瘤可通過內(nèi)鏡下切除、腹腔鏡手術(shù)、靶向藥物治療、放療及定期隨訪等方式治療。直腸間質(zhì)瘤通常由基因突變、間質(zhì)細(xì)胞異常增殖等因素引起。
1、內(nèi)鏡下切除:
對(duì)于直徑小于2厘米的局限性腫瘤,內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)EMR或內(nèi)鏡下黏膜下剝離術(shù)ESD是首選方案。這類微創(chuàng)手術(shù)通過內(nèi)鏡器械直接切除病灶,創(chuàng)傷小且恢復(fù)快。術(shù)后需進(jìn)行病理檢查確認(rèn)切緣陰性,若存在高風(fēng)險(xiǎn)特征需追加治療。
2、腹腔鏡手術(shù):
腫瘤直徑較大或浸潤(rùn)較深時(shí)需行腹腔鏡直腸部分切除術(shù),完整切除腫瘤及周圍1-2厘米正常組織。手術(shù)需注意保留肛門括約肌功能,對(duì)于低位腫瘤可能需聯(lián)合經(jīng)肛全直腸系膜切除術(shù)TaTME。術(shù)后并發(fā)癥包括吻合口瘺和排尿功能障礙。
3、靶向藥物治療:
伊馬替尼作為一線靶向藥可抑制KIT/PDGFRA基因突變導(dǎo)致的腫瘤生長(zhǎng),舒尼替尼和瑞戈非尼用于耐藥后治療。用藥前需進(jìn)行基因檢測(cè),治療期間需監(jiān)測(cè)肝功能及血液學(xué)毒性。部分患者通過新輔助靶向治療可使腫瘤縮小后再手術(shù)。
4、放療干預(yù):
對(duì)于無法手術(shù)的局部進(jìn)展期腫瘤,調(diào)強(qiáng)放療IMRT可控制病灶進(jìn)展。放療常與靶向藥物聯(lián)用,劑量通常為45-50Gy分25-28次完成。需注意放射性腸炎和膀胱炎等副作用,治療期間建議低渣飲食。
5、定期隨訪:
術(shù)后每3-6個(gè)月需進(jìn)行直腸指檢、盆腔MRI和胸部CT檢查,持續(xù)5年以上。中高?;颊呓ㄗh每6-12個(gè)月復(fù)查胃鏡排除其他部位間質(zhì)瘤。隨訪中發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)可考慮二次手術(shù)或更換靶向藥物方案。
直腸間質(zhì)瘤患者術(shù)后應(yīng)保持高蛋白、低纖維飲食,避免辛辣刺激食物減少腸道負(fù)擔(dān)。適度進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練改善排便功能,避免久坐壓迫手術(shù)區(qū)域。建議記錄每日排便情況及腹痛癥狀,出現(xiàn)便血或體重下降需及時(shí)復(fù)查。心理方面可通過正念訓(xùn)練緩解治療焦慮,參加患者互助組織獲取社會(huì)支持。長(zhǎng)期服用靶向藥物者需定期檢測(cè)心功能和血藥濃度。