產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、超聲篩查、臍帶血穿刺等方式實現(xiàn)。產(chǎn)前診斷通常由高齡妊娠、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史、孕期感染暴露、超聲異常提示等原因引起。

1、高齡妊娠：

孕婦年齡超過35歲屬于高齡妊娠，卵子質(zhì)量下降導(dǎo)致染色體異常風(fēng)險顯著增加。針對高齡孕婦建議在孕11-13周進行頸項透明層超聲檢查，孕16-20周選擇羊水穿刺術(shù)提取胎兒細胞進行核型分析。

2、遺傳病風(fēng)險：

夫婦任一方攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病致病突變時，后代有25%-50%患病風(fēng)險。通過孕前攜帶者篩查結(jié)合絨毛活檢技術(shù)，可在孕10周獲取胎盤組織進行基因測序確診。

3、異常孕產(chǎn)史：

既往發(fā)生過胎兒畸形、死胎或反復(fù)流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠出現(xiàn)胚胎發(fā)育異常概率提升30%。此類人群需在孕18-22周進行系統(tǒng)超聲篩查，重點觀察胎兒心臟、顱腦及四肢結(jié)構(gòu)發(fā)育狀況。

4、感染暴露史：

孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、小頭畸形等畸形。孕早期血清學(xué)TORCH檢測結(jié)合中孕期超聲軟指標評估，可及時發(fā)現(xiàn)病毒感染引起的胎兒發(fā)育異常。

5、超聲異常提示：

常規(guī)產(chǎn)檢超聲發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚、心室強光點等軟指標異常時，需進一步行胎兒心臟超聲、磁共振檢查。對于嚴重結(jié)構(gòu)畸形如開放性脊柱裂，可通過臍靜脈穿刺獲取胎兒血液進行快速染色體診斷。

孕婦應(yīng)保持每日400μg葉酸補充直至孕12周，避免接觸放射線及有毒化學(xué)物質(zhì)。每周進行150分鐘中等強度有氧運動如孕婦瑜伽、快走等，定期監(jiān)測血壓血糖。發(fā)現(xiàn)胎兒異常時需遺傳咨詢門診多學(xué)科會診，根據(jù)畸形嚴重程度制定個體化妊娠管理方案。