染色體異常是男性生殖健康中不可忽視的問題，可能由多種因素共同導(dǎo)致。男性染色體異常通常表現(xiàn)為數(shù)目異常如克氏綜合征47，XXY或結(jié)構(gòu)異常如羅氏易位，主要與以下五類因素相關(guān)：

遺傳因素

父母任何一方存在染色體平衡易位、倒位等結(jié)構(gòu)異常時(shí)，可能將異常染色體遺傳給子代。這類異常通常不引發(fā)攜帶者自身健康問題，但可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)染色體不平衡。

生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤

精子形成過程中，染色體分離失敗可能產(chǎn)生非整倍體配子。高齡父親＞40歲生殖細(xì)胞分裂錯(cuò)誤率升高，與子代21三體、克氏綜合征等風(fēng)險(xiǎn)正相關(guān)。

環(huán)境致畸物暴露

長期接觸電離輻射如放射線工作者、化學(xué)毒物苯、甲醛等或某些抗腫瘤藥物，可能誘發(fā)生殖細(xì)胞染色體斷裂、重排。這些損傷具有累積效應(yīng)。

病毒感染

腮腺炎病毒、人乳頭瘤病毒等感染睪丸組織后，可能干擾生精微環(huán)境，誘發(fā)精原細(xì)胞染色體畸變。感染愈后仍可能遺留持續(xù)損傷。

表觀遺傳修飾異常

父親飲食缺乏葉酸、維生素B12等甲基供體時(shí)，精子DNA甲基化模式異?？赡荛g接導(dǎo)致胚胎染色體分離障礙，這種影響具有代際傳遞特性。

染色體異?？赡鼙憩F(xiàn)為少弱精癥、反復(fù)流產(chǎn)或生育染色體病患兒。建議有相關(guān)生育問題的男性進(jìn)行外周血染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測等檢查。對于已確診異常者，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)PGT篩選正常胚胎。備孕前3個(gè)月避免接觸致畸物，保證充足抗氧化營養(yǎng)素?cái)z入有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。