神經(jīng)纖維瘤病早期主要表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑和皮下神經(jīng)纖維瘤??Х扰D贪叨酁榈稚辽詈稚咂?,邊界清晰,直徑通常大于5毫米;皮下神經(jīng)纖維瘤則表現(xiàn)為柔軟、無痛的皮下結(jié)節(jié),可推動(dòng)且生長(zhǎng)緩慢。
咖啡牛奶斑通常在嬰幼兒期即可出現(xiàn),好發(fā)于軀干和非暴露部位,隨年齡增長(zhǎng)可能增多或增大。約90%的神經(jīng)纖維瘤病患者在5歲前會(huì)出現(xiàn)此特征性皮損。部分患者斑塊表面可能伴有細(xì)小毛發(fā)增生。
皮下神經(jīng)纖維瘤多始發(fā)于青春期前后,初期為米粒至黃豆大小的柔軟包塊,常見于四肢近端或軀干。觸診時(shí)有典型"紐扣孔"征象,即按壓時(shí)腫瘤可陷入皮下。早期腫瘤生長(zhǎng)緩慢,每年直徑增長(zhǎng)通常不超過2-3毫米。
部分患者可能出現(xiàn)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤Lisch結(jié)節(jié),需通過裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)。學(xué)齡期兒童可能表現(xiàn)為輕度學(xué)習(xí)障礙或注意力缺陷,這與中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累有關(guān)。極少數(shù)病例在嬰幼兒期即出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視力異常。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)皮膚異常斑塊或皮下結(jié)節(jié)時(shí),建議至神經(jīng)內(nèi)科或皮膚科就診?;驒z測(cè)可確診NF1基因突變,MRI檢查有助于評(píng)估中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累情況。定期隨訪監(jiān)測(cè)腫瘤變化是早期管理的關(guān)鍵。