先天性白內(nèi)障的檢查主要包括眼科?？茩z查和全身性評(píng)估。先天性白內(nèi)障是出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，早期診斷對(duì)視力發(fā)育至關(guān)重要。
眼科?？茩z查需進(jìn)行散瞳眼底檢查，使用裂隙燈顯微鏡觀察晶狀體混濁范圍及形態(tài)。視覺(jué)電生理檢查可評(píng)估視網(wǎng)膜功能，B超檢查適用于嚴(yán)重混濁無(wú)法觀察眼底的情況。對(duì)于無(wú)法配合的嬰幼兒，需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。
全身性評(píng)估包括代謝篩查和遺傳學(xué)檢測(cè)。代謝篩查需檢測(cè)血糖、半乳糖激酶等指標(biāo)，排除半乳糖血癥等代謝性疾病。遺傳學(xué)檢查通過(guò)基因檢測(cè)明確致病基因，常見(jiàn)相關(guān)基因包括GJA8、CRYAA等。
先天性白內(nèi)障可能合并其他眼部異常，需排查小眼球、永存原始玻璃體增生癥等。全身合并癥需關(guān)注先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。建議在三級(jí)甲等醫(yī)院眼科完成系統(tǒng)評(píng)估，必要時(shí)聯(lián)合兒科、遺傳科會(huì)診。
