遺傳性血管性水腫HAE的遺傳概率較高，屬于常染色體顯性遺傳病。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%的遺傳概率。
HAE的遺傳機制與C1酯酶抑制物C1-INH基因突變相關(guān)，主要分為I型C1-INH蛋白水平降低和II型C1-INH功能異常。致病基因攜帶者無論性別均可能發(fā)病，臨床表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)作的皮膚或黏膜水腫，嚴(yán)重時可累及喉部導(dǎo)致窒息。
該病具有家族聚集性特征，但約25%的患者由自發(fā)基因突變導(dǎo)致，無明確家族史。建議有家族史者通過基因檢測明確攜帶狀態(tài)，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險。確診患者需避免誘發(fā)因素如創(chuàng)傷、應(yīng)激、雌激素藥物等，并隨身攜帶急性發(fā)作治療藥物。
對于計劃生育的HAE患者，可咨詢遺傳專科醫(yī)生評估風(fēng)險，必要時考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。
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