斑駁病是一種罕見的遺傳性皮膚色素異常疾病，主要通過基因突變導致皮膚、毛發(fā)出現不規(guī)則白斑。避免遺傳的關鍵在于基因篩查與生育咨詢。
有家族史者建議在孕前進行基因檢測，明確攜帶情況。目前臨床常用的檢測方法包括MLPH基因測序、皮膚活檢結合分子遺傳學分析。若夫妻雙方均為攜帶者，可通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。
孕期可通過羊水穿刺或絨毛取樣進行產前診斷。確診胎兒患病時，需由專業(yè)遺傳咨詢師評估風險并提供生育建議。新生兒出生后應盡早進行皮膚科檢查，部分病例需與白癜風、無色素痣等疾病鑒別。
斑駁病目前尚無根治方法，但紫外線防護、激光治療可改善外觀。患者日常需使用SPF50+防曬霜，避免日曬加重色素不均。心理疏導對青少年患者尤為重要，可減輕因外貌差異導致的自卑情緒。
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