馬凡綜合征合并脊柱畸形是指由馬凡綜合征Marfan syndrome，一種遺傳性結(jié)締組織疾病引發(fā)的脊柱結(jié)構(gòu)異常。馬凡綜合征患者因FBN1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織缺陷，常累及骨骼系統(tǒng)，脊柱畸形是其典型表現(xiàn)之一。
脊柱畸形在馬凡綜合征中主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)凸脊柱向一側(cè)彎曲或后凸駝背，嚴(yán)重時可伴隨椎體旋轉(zhuǎn)、胸廓畸形。這類畸形與結(jié)締組織薄弱導(dǎo)致的椎體發(fā)育異常、韌帶松弛及肌肉支撐不足有關(guān)，通常在青少年快速生長期進展明顯。
馬凡綜合征合并脊柱畸形的治療需多學(xué)科協(xié)作。輕度側(cè)凸可通過定制支具和物理治療延緩進展；中度以上畸形或伴隨心肺壓迫時，可能需要脊柱融合手術(shù)矯正。治療需同步管理心血管系統(tǒng)如主動脈擴張和眼部病變?nèi)缇铙w脫位等馬凡綜合征相關(guān)并發(fā)癥。
早期診斷和干預(yù)是關(guān)鍵?；驒z測可明確診斷，定期脊柱X線監(jiān)測能評估畸形進展?；颊邞?yīng)避免劇烈運動以防主動脈夾層等風(fēng)險，建議在專業(yè)醫(yī)療團隊指導(dǎo)下制定個性化管理方案。
