2007年1月,濟(jì)南一名5個(gè)月大的患兒在齊魯兒童醫(yī)院被診斷為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后?;純鹤≡簳r(shí),雙手不能抓取物品,智力測(cè)試低于同年齡段的嬰幼兒,并且外貌特征異常,專家懷疑其患有染色體異常性疾病。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn),患兒的第5號(hào)和第8號(hào)常染色體之間相互易位,此種情況屬于染色體異常的表現(xiàn)。
由于此前從未見到過這種情況的染色體,檢驗(yàn)人員仔細(xì)查閱了目前遺傳學(xué)上權(quán)威的“人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)”和“國(guó)際人類染色體異常核型登記庫(kù)”,未發(fā)現(xiàn)有此類異常核型染色體的記載,進(jìn)一步推測(cè)該染色體極有可能為世界上尚未發(fā)現(xiàn)報(bào)道的新異常染色體。
為保證檢測(cè)報(bào)告準(zhǔn)確無誤,山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院將標(biāo)本送到了國(guó)內(nèi)唯一的遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行確認(rèn)。由實(shí)驗(yàn)室專家夏家輝院士等人做出的鑒定結(jié)論表明,醫(yī)院送檢的染色體標(biāo)本,確系首次發(fā)現(xiàn)的異常核型。
山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)研究所遺傳學(xué)博士王廣新介紹,正常情況下,人體染色體有23對(duì),包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中,受到物理、化學(xué)或生物因素的影響,染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變異,稱為染色體異常。他分析,患兒異常核型發(fā)生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂,致使第5號(hào)、第8號(hào)常染色體斷裂,受某些情況的影響,斷裂部分互相調(diào)換了位置,又重新接合上,造成這個(gè)患兒發(fā)生染色體畸變。