胎兒食道閉鎖需通過(guò)超聲檢查、羊水穿刺、MRI檢查、染色體分析、產(chǎn)后胃管造影等方式確診。
1、超聲檢查:
產(chǎn)前超聲是篩查胎兒食道閉鎖的首選方法。典型表現(xiàn)為胃泡消失或過(guò)小,同時(shí)伴有羊水過(guò)多。超聲可觀察到近端食道盲袋擴(kuò)張,部分病例合并氣管食管瘺時(shí)可見氣管內(nèi)氣泡。三維超聲能更清晰顯示食道與氣管的解剖關(guān)系,提高診斷準(zhǔn)確率。
2、羊水穿刺:
通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,可排除21三體等遺傳異常。羊水中乙酰膽堿酯酶水平升高可能提示神經(jīng)管缺陷,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。該檢查存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
3、MRI檢查:
胎兒MRI能多平面重建食道解剖結(jié)構(gòu),對(duì)超聲不確定病例具有補(bǔ)充診斷價(jià)值。T2加權(quán)像可清晰顯示食道中斷位置,評(píng)估閉鎖段長(zhǎng)度。MRI還能發(fā)現(xiàn)合并的脊柱畸形或心血管異常,分辨率達(dá)1-2mm。
4、染色體分析:
約50%食道閉鎖患兒存在VACTERL聯(lián)合畸形,需檢測(cè)22q11微缺失等基因異常。全外顯子測(cè)序可識(shí)別CHD7、FOXF1等致病基因突變。陽(yáng)性結(jié)果需進(jìn)一步評(píng)估腎臟、肛門等器官發(fā)育情況。
5、產(chǎn)后胃管造影:
新生兒出生后需立即進(jìn)行胃管插管試驗(yàn),導(dǎo)管在近端食道受阻可初步確診。造影劑檢查能明確閉鎖類型,Ⅰ型可見食道完全中斷,Ⅲ型可顯示氣管食管瘺位置。檢查需使用水溶性造影劑防止誤吸。
確診胎兒食道閉鎖后,建議孕婦每日左側(cè)臥位改善胎盤血流,攝入高蛋白食物如雞蛋、魚肉維持營(yíng)養(yǎng)。分娩前需聯(lián)系新生兒外科團(tuán)隊(duì),準(zhǔn)備氣管插管設(shè)備和腸外營(yíng)養(yǎng)支持。產(chǎn)后喂養(yǎng)需采用重力喂養(yǎng)法,定期監(jiān)測(cè)體重增長(zhǎng)和血氧飽和度??祻?fù)期可進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練,逐步過(guò)渡到經(jīng)口喂養(yǎng)。