地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū)，與人群基因庫(kù)中特定突變類型相關(guān)。目前已知有超過(guò)200種基因突變可導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙。

2、血紅蛋白異常

患者體內(nèi)α或β珠蛋白鏈合成不足，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白結(jié)構(gòu)失衡。未配對(duì)的珠蛋白鏈在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體，使得紅細(xì)胞膜受損變形，在脾臟被過(guò)早破壞，引發(fā)慢性溶血性貧血。

3、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能無(wú)明顯癥狀，中重型患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等貧血表現(xiàn)。嬰幼兒期可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、顱骨變形等特殊面容，長(zhǎng)期貧血可繼發(fā)脾臟腫大、骨骼畸形等并發(fā)癥。

4、診斷方法

通過(guò)血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能明確異常血紅蛋白類型，基因檢測(cè)可確定具體突變位點(diǎn)。產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因分析。

5、治療原則

輕型通常無(wú)須治療，中重型需定期輸血維持血紅蛋白水平，長(zhǎng)期輸血者需配合祛鐵治療。造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法，基因治療尚處于臨床試驗(yàn)階段。患者應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激，補(bǔ)充葉酸有助于造血。

地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物攝入，但需注意輸血依賴型患者應(yīng)控制高鐵食物。規(guī)律作息避免勞累，預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，孕期做好產(chǎn)前診斷，重型患兒出生后需盡早開(kāi)始規(guī)范治療。