先天性角膜白斑是嬰幼兒視力障礙的常見(jiàn)原因之一，主要與胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)感染、遺傳因素、外傷及代謝性疾病等因素相關(guān)。該病癥可通過(guò)角膜移植、光學(xué)矯正及視覺(jué)康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

胚胎發(fā)育異常是核心病因。角膜在妊娠第5周開(kāi)始形成，若此時(shí)中胚層細(xì)胞遷移或分化受阻，會(huì)導(dǎo)致角膜基質(zhì)層膠原纖維排列紊亂，形成混濁病灶。這種情況常伴隨虹膜前粘連或小眼球等結(jié)構(gòu)異常。

宮內(nèi)感染約占致病因素的30%。風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒和梅毒螺旋體等病原體經(jīng)胎盤(pán)傳播后，可直接破壞角膜內(nèi)皮細(xì)胞功能。孕婦在妊娠前三個(gè)月發(fā)生病毒感染時(shí)，胎兒角膜發(fā)育受影響風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

遺傳因素涉及多種基因突變。PAX6基因缺陷可導(dǎo)致角膜與前節(jié)發(fā)育不全，常染色體隱性遺傳的CHED先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)為雙側(cè)彌漫性白斑。有家族史者發(fā)病率較普通人群高6-8倍。

產(chǎn)傷或新生兒期外傷可引發(fā)繼發(fā)性白斑。產(chǎn)鉗使用不當(dāng)造成的角膜后彈力層撕裂，或新生兒結(jié)膜炎未及時(shí)治療引發(fā)的角膜潰瘍，最終都可能形成瘢痕性混濁。這類(lèi)白斑多呈局限性分布。

代謝性疾病如黏多糖貯積癥也會(huì)導(dǎo)致角膜混濁。酶缺陷致使黏多糖在角膜基質(zhì)沉積，典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的毛玻璃樣混濁。這類(lèi)患者往往同時(shí)伴有骨骼異常和肝脾腫大等全身癥狀。

角膜移植是主流治療手段。對(duì)于嚴(yán)重影響視力的中央?yún)^(qū)白斑，穿透性角膜移植術(shù)可恢復(fù)光學(xué)通路，術(shù)后需長(zhǎng)期使用免疫抑制劑。光學(xué)性虹膜切除術(shù)適用于周邊部白斑，通過(guò)擴(kuò)大瞳孔改善入眼光線。

視覺(jué)康復(fù)至關(guān)重要。術(shù)后需配合屈光矯正、遮蓋療法及精細(xì)目力訓(xùn)練，防止弱視發(fā)生。嬰幼兒視覺(jué)系統(tǒng)可塑期在6歲前，早期干預(yù)可獲得較好預(yù)后。建議確診后每3個(gè)月進(jìn)行視力評(píng)估和屈光檢查。