唐篩低風險通常無需進行無創(chuàng)DNA檢測。唐氏篩查低風險結果意味著胎兒患染色體異常的概率較低，但仍存在一定假陰性可能。
無創(chuàng)DNA檢測適用于高風險人群或存在特定指征的孕婦。低風險孕婦若年齡小于35歲、無不良孕產史、無家族遺傳病史，常規(guī)產檢監(jiān)測即可。高齡孕婦35歲以上或既往有染色體異常胎兒生育史者，即使唐篩低風險也建議考慮無創(chuàng)DNA檢測。
胎兒超聲檢查發(fā)現結構異常、NT增厚等軟指標時，需結合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步評估。羊水穿刺作為染色體診斷金標準，適用于高風險且需確診的病例。
常規(guī)產檢中應持續(xù)關注胎兒生長發(fā)育指標，包括超聲測量和母體血清標志物監(jiān)測。發(fā)現異常情況需及時轉診至產前診斷中心。
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