青少年肌陣攣性癲癇需通過腦電圖、影像學(xué)檢查、基因檢測、血液生化檢查及神經(jīng)心理評估確診。診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與檢查結(jié)果綜合分析。
1、腦電圖:
視頻腦電圖是核心檢查手段,典型表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性多棘慢波綜合,尤其在清晨或睡眠剝奪后更易捕捉異常放電。發(fā)作間期約85%患者可記錄到特征性4-6Hz的棘慢波,光刺激誘發(fā)試驗(yàn)陽性率可達(dá)30%。動(dòng)態(tài)腦電圖可提高異常放電檢出率,需記錄至少24小時(shí)。
2、影像學(xué)檢查:
頭顱MRI用于排除結(jié)構(gòu)性病變,常規(guī)序列檢查陰性率高達(dá)90%,但高場強(qiáng)MRI可能發(fā)現(xiàn)微小發(fā)育異常。功能性MRI和PET-CT僅在難治性病例中考慮,用于評估致癇灶定位。彌散張量成像可顯示丘腦-皮質(zhì)環(huán)路白質(zhì)纖維束異常。
3、基因檢測:
約50%病例與EFHC1、GABRA1等基因突變相關(guān),全外顯子測序可檢測已知致病基因。對于家族聚集性病例建議進(jìn)行遺傳咨詢,SCN1A基因檢測可鑒別Dravet綜合征等表型重疊疾病。染色體微陣列分析有助于發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異。
4、血液生化檢查:
包括電解質(zhì)、肝功能、腎功能及抗癲癇藥物血藥濃度監(jiān)測,需排除低鈣血癥、低血糖等代謝性病因。血清催乳素檢測有助于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇事件。部分病例需進(jìn)行線粒體酶學(xué)檢查排除代謝性腦病。
5、神經(jīng)心理評估:
采用韋氏智力量表、執(zhí)行功能測試等工具評估認(rèn)知功能,約40%患者存在注意力缺陷和工作記憶障礙。情緒量表可篩查共病焦慮抑郁,生活質(zhì)量問卷評估疾病對社交功能的影響。每年需復(fù)查以監(jiān)測認(rèn)知變化趨勢。
確診后需建立長期隨訪計(jì)劃,建議保持規(guī)律作息避免睡眠剝奪,限制電子屏幕使用時(shí)間。飲食方面采用均衡地中海飲食模式,適當(dāng)增加ω-3脂肪酸攝入。運(yùn)動(dòng)選擇游泳、瑜伽等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目,避免跳水、攀巖等易誘發(fā)發(fā)作的活動(dòng)。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作急救措施,定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度。心理干預(yù)重點(diǎn)改善病恥感,必要時(shí)進(jìn)行職業(yè)康復(fù)指導(dǎo)。