胎兒腦膜腦膨出是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，指胎兒顱骨缺損導致腦膜及腦組織通過缺損處向外膨出。該疾病屬于神經(jīng)管閉合異常的一種，膨出部位多發(fā)生在枕部或頂部。
胎兒腦膜腦膨出主要由神經(jīng)管閉合障礙引起，具體發(fā)病機制與多種因素相關(guān)。胚胎發(fā)育第3-4周時神經(jīng)管閉合過程受阻是根本原因，可能與葉酸代謝異常、染色體異常、環(huán)境致畸因素暴露等有關(guān)。母體妊娠早期葉酸缺乏是明確的高危因素，風疹病毒、巨細胞病毒感染也可能干擾神經(jīng)管發(fā)育。部分病例與遺傳綜合征相關(guān)，如梅克爾綜合征、沃克-沃伯格綜合征等。
臨床表現(xiàn)取決于膨出部位和范圍。枕部膨出最常見，約占75%，表現(xiàn)為顱骨缺損處囊性包塊，表面覆蓋皮膚或薄膜。膨出物包含腦脊液時稱為腦膜膨出，合并腦組織膨出則稱為腦膜腦膨出。嚴重者可伴隨小腦、腦干結(jié)構(gòu)異常，出現(xiàn)腦積水、脊髓拴系等并發(fā)癥。產(chǎn)前超聲檢查是主要診斷手段，特征性表現(xiàn)為顱骨連續(xù)性中斷及向外突出的囊性結(jié)構(gòu)，MRI可進一步明確膨出內(nèi)容物性質(zhì)。
處理方案需根據(jù)病情嚴重程度制定。單純腦膜膨出預(yù)后較好，出生后可行手術(shù)修補。合并腦組織膨出者需評估神經(jīng)功能缺損程度，嚴重病例可能建議終止妊娠。存活患兒需多學科協(xié)作管理，神經(jīng)外科手術(shù)修復是基礎(chǔ)治療，術(shù)后可能需腦室腹腔分流術(shù)處理腦積水，康復治療改善神經(jīng)功能缺損。
預(yù)防重點在于妊娠前3個月補充足量葉酸，推薦劑量為每日0.4-0.8mg。高危孕婦需在醫(yī)生指導下增加至4mg/日。孕期避免接觸致畸因素，按時完成產(chǎn)前篩查。有家族史者建議進行遺傳咨詢，必要時行產(chǎn)前診斷。
