先天性腎積水是指胎兒期或新生兒期因泌尿系統(tǒng)結構異常導致的腎臟尿液排出受阻，使腎盂和腎盞擴張積液的病理狀態(tài)。該病主要由輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流等先天畸形引起，部分病例可能合并多囊腎等發(fā)育異常。
先天性腎積水的形成主要與五種因素相關。泌尿系統(tǒng)機械性梗阻最常見于輸尿管腎盂連接處狹窄，約占病例的35%-50%。神經肌肉功能障礙如巨輸尿管癥會導致輸尿管蠕動異常。膀胱輸尿管反流使尿液逆流至腎臟，長期可引發(fā)積水。后尿道瓣膜等下尿路梗阻在男性患兒中較為多見。少數病例與遺傳綜合征相關，如梅干腹綜合征。
患兒臨床表現(xiàn)差異較大。約20%病例產前超聲即可發(fā)現(xiàn)腎盂擴張。新生兒期可能出現(xiàn)腹部腫塊、尿路感染或生長發(fā)育遲緩。部分兒童表現(xiàn)為間歇性腹痛、血尿或高血壓。嚴重者可出現(xiàn)腎功能不全，實驗室檢查顯示肌酐升高、尿比重下降。
診斷需結合影像學檢查。產前超聲是篩查首選，出生后需復查超聲確認積水程度。靜脈尿路造影可顯示梗阻部位，利尿性腎圖能評估分腎功能。磁共振尿路成像對復雜畸形有較高診斷價值，膀胱造影則用于排查反流。
治療策略根據病情嚴重程度制定。輕度積水腎盂前后徑10-15毫米建議每3-6個月超聲隨訪。中度積水可嘗試預防性抗生素如阿莫西林克拉維酸鉀控制感染。重度積水或腎功能進行性下降需手術干預，常見術式包括腎盂成形術、輸尿管再植術。合并腎功能衰竭時需考慮透析或腎移植。
約60%輕度病例在3歲前可自行緩解。術后患兒需定期監(jiān)測血壓、尿常規(guī)和腎功能，每年進行超聲復查。避免劇烈運動防止腎臟外傷，保證每日充足水分攝入。出現(xiàn)發(fā)熱、腰痛等癥狀應及時就診排查感染。
