“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄！”國家醫(yī)保局談判代表張勁妮在2021年“國談會”現(xiàn)場的金句借助電視新聞的鏡頭播出后，瞬間引爆全網(wǎng)。全網(wǎng)熱議的背后，是全社會對罕見病群體的共同關(guān)懷，更蘊含著加強罕見病患者用藥保障、減輕其用藥負擔(dān)的時代呼聲。

罕見病群體艱難的求醫(yī)問藥之路

作為人類面臨的最大醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)之一，目前已有超過7000種罕見病在全球范圍內(nèi)被確認。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。據(jù)相關(guān)行業(yè)報告估計，全球罕見病患者已超過3億；我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，且每年新增患者人數(shù)超20萬。

與其他疾病相比，罕見病患者的求醫(yī)問藥之路或許更為艱辛曲折：首先是“診斷難”，由于罕見病病狀復(fù)雜，涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個學(xué)科，且患病人群分散，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺對罕見病的認知，這就導(dǎo)致了罕見病的誤診率高且難以確診，2020年一項研究顯示，國內(nèi)罕見病患者平均診斷時間在4年以上，超過2/3的患者經(jīng)歷誤診；其次是“治療難”，全球目前僅有5%的罕見病存在有效的治療方式，大部分罕見病患者依然面臨著“無藥可用”的困境；最后是“用藥難”，一方面，為了維持治療效果、降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，罕見病治療通常都需要長期用藥；另一方面，由于高昂的藥物研發(fā)成本需分攤到數(shù)量較少的患者身上，導(dǎo)致罕見病患者的用藥負擔(dān)較高，因此患者即便完成確診，也可能囿于經(jīng)濟條件而用不上藥或用不起藥。

多方聯(lián)動，力保罕見病群體用藥

近年來，隨著罕見病患者群體逐漸走入公眾視野，提升這一群體的用藥可及性的呼聲也越來越高。在監(jiān)管部門和藥企的共同努力下，中國罕見病治療藥物的研發(fā)及上市的步伐明顯加快，以翰森制藥的視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）治療藥昕越為代表的罕見病藥物相繼被優(yōu)先納入醫(yī)保目錄，國內(nèi)相關(guān)罕見病患者缺藥的緊張局面得到了一定程度的緩解。根據(jù)媒體統(tǒng)計，目前我國醫(yī)保目錄已囊括52種罕見病用藥，覆蓋包括NMOSD在內(nèi)的27個病種。其中，自國家醫(yī)保局成立以來，通過談判新增了26種罕見病用藥進入目錄，平均降幅53%，降價疊加醫(yī)保報銷，有效減輕了參?；颊哓摀?dān)。

在優(yōu)先將罕見病藥品納入醫(yī)保目錄的同時，國家醫(yī)保、衛(wèi)生、藥監(jiān)、科技等部門還多方聯(lián)動，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、鼓勵支持罕見病治療藥品研發(fā)、優(yōu)先罕見病藥品審評審批等措施，共同助力罕見病診療與保障。

2021年4月，國家醫(yī)保局、國家衛(wèi)健委發(fā)布關(guān)于建立完善國家醫(yī)保談判藥品“雙通道”管理機制的指導(dǎo)意見。意見指出，對于臨床價值高、患者急需、替代性不高的品種，以及使用周期較長、療程費用較高的談判藥品，可探索建立單獨的藥品保障機制。

省市級別的醫(yī)保局也在跟進出臺保障罕見病患者用藥的扶持政策。2022年7月13日，北京市醫(yī)保局推出了全國首個DRG除外支付政策，對于那些兼具創(chuàng)新、臨床獲益、且對DRG病組支付標準有較大影響的創(chuàng)新藥械及診療項目，可獨立于DRG付費模式之外，單獨據(jù)實支付。據(jù)悉，更多省市針對罕見病用藥的醫(yī)保支付配套政策也在討論中，預(yù)計將于近期出臺。

在相關(guān)部門和醫(yī)藥企業(yè)的共同努力下，國內(nèi)的罕見病患者也將獲得更有效、安全、便捷的治療藥物，罕見病治療事業(yè)的春天正在到來。