神經(jīng)管缺陷主要表現(xiàn)為胎兒發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的畸形。常見類型有無腦畸形、脊柱裂和腦膨出，通常在孕早期通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)。
無腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合的嚴(yán)重畸形，胎兒缺少大部分腦組織和顱骨，可能伴隨羊水過多。脊柱裂分為顯性和隱性兩類，顯性脊柱裂可見背部包塊或開放傷口，隱性脊柱裂僅有椎板缺損但皮膚完整。腦膨出表現(xiàn)為顱骨缺損處腦組織膨出，常見枕部或頂部包塊。
神經(jīng)管缺陷的發(fā)生與葉酸缺乏密切相關(guān)，孕婦體內(nèi)葉酸不足會影響神經(jīng)管正常閉合。妊娠期糖尿病、肥胖等代謝異常也是危險因素。部分病例與遺傳基因突變有關(guān)，如MTHFR基因變異會影響葉酸代謝。
預(yù)防神經(jīng)管缺陷需在孕前三個月開始補充葉酸，每日劑量建議達(dá)到400-800微克。孕期應(yīng)定期進(jìn)行超聲篩查，重點觀察胎兒顱骨環(huán)完整性及脊柱排列情況。對于高風(fēng)險孕婦，可考慮增加葉酸補充劑量至4毫克。
已確診胎兒神經(jīng)管缺陷的孕婦需要產(chǎn)前咨詢，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠。部分脊柱裂患兒出生后可進(jìn)行手術(shù)修復(fù)，但神經(jīng)功能損傷程度決定遠(yuǎn)期預(yù)后。
